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世界地贫日:广东每6人就有一人携带地贫基因

阅读次数:1675 信息作者: 美莹 罗颖 信息来源: 市广电台 发布时间:2019-05-08
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今天是第26个世界地贫日。地贫在广东地区是一种高发遗传性疾病,重型地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此,也无法活到成年。今天,就一起走进市妇幼保健院产检中心,了解一下“地贫”。

 

在妇幼保健院产检中心大堂,电视上轮流播放着关于地贫的宣传视频,医护人员为前来做产检的夫妇派发地贫知识宣传单。

 

市民说:“了解过。做了婚前检查和产前检查,都是抽血做地贫筛查的。生出地贫孩子会养不活,会给经济带来负担。”

 

地中海贫血简称“地贫”,是一种地贫基因缺陷引起遗传性溶血性贫血,也是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。

 

兴宁市妇幼保健院产检中心主治医师罗晓霞:“它与一般缺铁性贫血不同,我们广东、广西、海南发病率最高,广东地区每6个人就有一人是地贫基因携带者。”

 

地贫可以分为α(阿尔法)和β(贝塔)地贫,根据临床症状,分为静止型、轻型、中间型和重型地贫。静止型、轻型地贫不影响日常生活,不需要治疗;但是中重度型地贫,就会严重影响生活和生命,给家庭和社会带来沉重的负担。

 

兴宁市妇幼保健院产检中心主治医师罗晓霞说:“中间型地贫严重者需要输血及排铁治疗;重度α地贫,常在孕晚期就胎死宫内或出生后数小时死亡;重型β地贫通常在出生3-6个月开始出现症状,如不进行输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。”

 

目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法,骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法,但只有约25%的患者能配型成功,而且费用高昂。

 

对于这种普遍的严重的遗传性疾病,好多市民仍然没有正确的认识,甚至侥幸认为,自己身体健康,根本不会生出地贫儿。是不是自己没有相关症状,就不会生出地贫儿呢?

 

兴宁市妇幼保健院产检中心主治医师罗晓霞说:“夫妻双方为同型地贫(基因携带者),有四分之一的几率生出重型地贫儿,应尽早接受产前诊断,如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺或者选择第三代试管婴儿。如果诊断出重型地贫,应进行终止妊娠。”

 

地贫难治但可防,重在预防。如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

 

兴宁市妇幼保健院产检中心主治医师罗晓霞说:“夫妻双方应在婚前、孕期或者产前进行地贫筛查,地贫筛查比较简单,包括血常规、血红蛋白分析等检查。”

 

目前,国家也有一些地贫筛查的政策支持,可以为新婚和计划怀孕的夫妇免费提供地贫筛查,符合生育政策的孕妇筛查阳性者可免费进行地贫基因检测,夫妻同型地贫进行了产前诊断,每例可以补助1850元;经产前诊断为重型地贫胎儿进行终止妊娠者,每例补助1200元。

 

重型地贫患儿生下来后对家庭和社会都是沉重的负担,希望每个市民,特别是适龄婚育的青年男女,要提高健康意识,做好优生优育。

 

转载请注明“转自兴宁市人民政府网”

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